Phát hiện đột biến gen mới và một số phương pháp điều trị cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh khô da sắc tố

Từ năm 2010 đến nay, Trung tâm U máu Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM (BV ĐHYD TPHCM) đã tiếp nhận điều trị, theo dõi và nghiên cứu, phát hiện đột biến gen mới cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh. Đây là một bệnh lý rất hiếm gặp với tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000. Với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản, người bệnh có thể hạn chế phẫu thuật loại bỏ tổn thương gây ung thư da và sinh hoạt bình thường vào ban ngày thay vì phải hạn chế hoàn toàn việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Bên cạnh đó, phát hiện đột biến gen mới đã mở ra cơ hội tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho bệnh lý hiếm gặp này. 

Chị P. chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.

BSCKI. Trần Thế Viện – Giảng viên Bộ môn Da liễu - Đại học Y Dược TPHCM cho biết, khô da sắc tố (Xeroderma pigmentosum, XP) là một bệnh rất hiếm gặp. Đây là căn bệnh khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố. Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển. 

Trên thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Những người bệnh này cũng thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần thoa kem chống nắng mỗi 1 giờ đồng hồ, mang chiếc mũ giống của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị các thiết bị lọc tia cực tím trong nhà của mình. 

Tại Việt Nam, Trung tâm U máu BV ĐHYD TPHCM đã phát hiện, tiếp nhận điều trị và phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA (DNA Medical Technology) để nghiên cứu đột biến gen cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh. Với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm, cả 3 người bệnh trong gia đình đều được điều trị hiệu quả, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo. Trong đó điển hình là chị T.T.K.P. (37 tuổi). Trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chị P. chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da. 

Về mặt di truyền, hội chứng khô da sắc tố được di truyền theo kiểu lặn, có thể do đột biến ERCC2 gây ra. ERCC2 mã hóa một enzyme DNA phụ thuộc adenosine triphosphate (ATP), cụ thể là protein XP nhóm D (XPD). Do đó, để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và phương pháp điều trị bệnh hiếm này, các bác sĩ đã tiến hành nghiên cứu đột biến gen cho gia đình chị P. từ năm 2013. 

TS. Bùi Chí Bảo – Khoa Y Đại học Quốc gia TPHCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA cho biết, các bác sĩ đã bắt tay vào nghiên cứu nhằm ghi lại một bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh trong gia đình. Bên cạnh đó, 15 người thuộc 3 thế hệ trong gia đình này cũng trải qua phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gen thế hệ mới (Whole exome sequencing, WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng. Kết quả phân tích bộ gen tìm ra sai lỗi trên gen ERCC2, là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình. Hơn nữa, các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím. 

BSCKI. Hoàng Văn Minh khám cho người bệnh 

Theo BSCKI. Hoàng Văn Minh – Giám đốc Trung tâm U máu BV ĐHYD TPHCM, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố, là đề tài khoa học rất được quan tâm tại nhiều Hội nghị chuyên ngành Da liễu. Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe. Đây cũng là nội dung bài báo khoa học được đăng trên Tạp chí Khoa học nổi tiếng Nature - Human Genome Variation vào năm 2020 (Ảnh chụp màn hình). 

BSCKI. Hoàng Văn Minh khuyến cáo, khô da sắc tố là một bệnh lý hiếm gặp với nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, người bệnh nên nhanh chóng thực hiện các biện pháp chống nắng và đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và điều trị kịp thời. Tuy chưa có phương pháp điều trị triệt để nhưng đây là bệnh có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và tuân thủ các phương pháp điều trị, chống nắng theo hướng dẫn của bác sĩ. 

“Đột biến Nonsense” của gen ERCC2 trong một gia đình Việt Nam mắc hội chứng khô da sắc tố nhóm D (trích Lời giới thiệu của Tạp chí Nature):

Một đột biến mới được phát hiện trong gen chịu trách nhiệm sửa chữa DNA đã giúp giải thích lý do tại sao các thành viên trong một gia đình Việt Nam có độ nhạy cao với tia cực tím của ánh sáng mặt trời. Nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi BSCKI. Hoàng Văn Minh đến từ BV ĐHYD TPHCM đã giải trình tự các phần mã hóa protein của bộ gen từ một anh trai và hai chị em gái trong cùng gia đình bị bệnh khô da sắc tố (xeroderma pigmentosum). Đây là một chứng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự nhạy cảm với ánh nắng mặt trời ở da và mắt. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng cả ba người trong cùng gia đình đều mang hai đột biến khác nhau thuộc gen sửa chữa DNA được gọi là ERCC2. Một trong hai đột biến liên quan đến nhiều trường hợp khô da sắc tố trước đây đã được công bố, nhưng đột biến còn lại chưa từng được báo cáo trước đây. Những phát hiện này có thể hỗ trợ chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị tình trạng di truyền hiếm gặp này.

Hương Nhu

Bài viết đóng góp, xin gửi về email: doanhnhandoisong@gmail.com

* Trang Thông tin Điện tử Tổng hợp
Giấy phép ICP số 35/GP-STTTT do Sở TTTT cấp ngày 15/8/2017
Chịu trách nhiệm nội dung: Nhà báo Trần Hiền Long
Ghi rõ nguồn: doanhnhandoisong.vn khi lấy thông tin từ trang này

* Bản quyền thuộc HL Media
Văn phòng: 232/1/10 Bình Lợi, phường 13, Quận Bình Thạnh, TP.HCM
Điện thoại: (028) 38055303 - Hotline: 0934048895
Email: doanhnhandoisong@gmail.com